hepatitis_virusهپاتیت سی

نقش دو بیماری ارثی در سرطان کبد

بیماری های وراثتی  هموکروماتوزیس (Hemochromatosis) وتریزومی نوع ۱ (HT1) ، شانس ابتلا به سرطان کبد را افزایش می دهند.

هموکروماتوزیس

هموکروماتوزیس اختلالیست که بواسطه جهش ژن HFE ایجاد می شود ومیزان جذب آهن از طریق روده ها افزایش می یابد ، در نتیجه تجمع آهن در برخی از اندامها مانند کبد ، لوزالمعده ، پوست ، قلب وهپوفیز افزایش می یابد.

به دنبال تجمع آهن در کبد ، احتمال فیبروز کبد و سیروز کبدی افزایش  پیدا می کند. مطالعات نشان می دهد ، این بیماری ارثی ، شانس ابتلا به سرطان کبد را تا ۲۰ برابر افزایش می دهد.

تریزومی نوع ۱

تریزومی نوع ۱  ، یک بیماری واثتی است که با تخریب کبد وسلولهای کلیه همراه است. این بیماری با نقص آنزیم FAH‌ یا Fumarylacetoacetate Hydrolase همراه است ، که در نتیجه تجمع FAA‌  یا  Fumarylacetoacetate  در بدن افزایش پیدا می کند.

FAA  آسیب های اکسیداتیو وجهش های ژنی را افزایش می دهد واگر درمان مناسب صورت نگیرد ، بیماران عمر کوتاهی خواهند داشت. اغلب بیماران مبتلا به تریزومی به دلیل نارسایی  حاد یا مزمن کبدی ویا سرطان کبد (HCC) ، جان خود را از دست می دهند.

درمان بیمار با Nitisinone یا (NTBC) ، که مهار کننده آنزیم ۴- هیدروکسی – فنیل پیروات اکسیژناز (HPD) است می تواند مانع تجمع FAA‌ در بدن شود.

۱ دیدگاه

دیدگاهتان را ثبت کنید

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شدعلامتدارها لازمند *

*

>