زندگی با موتاسیون BRCA1 ؛ داستان یک مادر

در بسیاری از مواقع ، سرطان مانند یک آوار بر سر کسی فرود نمی آید ، هر چه دانش ژنتیک پیشرفت بیشتری می کند ، روند شکل گیری سرطان منطقی تر به نظر می رسد.

تصور می کنم در این میان خوش شانس ترین سرطانها ، سرطان سینه و پروستات باشند. تقرییاً می توان گفت : تشخیص به موقع در این دو سرطان ، با شانس بهبودی بالایی همراه است.

یکی از راه های تشخیص به موقع ، توجه به روند سرطان در افراد فامیل است . خانمی که مادرش یا مادر بزرگش مبتلا به سرطان سینه شده است ، باید در مورد خودش کمی مشکوک باشد.

خوشبختانه امروزه با ازمایشات ژنتیک و مشاوره ژنتیک براحتی می توان تشخیص داد ، چه کسی شانس بیشتری برای ابتلا به سرطان دارد. یکی از این آزمایشات آزمایش ژن معیوب BRCA1 است.

تصور کنید خانمی به دلیل ابتلاء یکی از زنان نزدیک فامیل به سرطان سینه (مادر ، مادر بزرگ ، خواهر ، عمه ، خاله ، دختر ) در مورد خودش مشکوک می شود و آزمایش BRCA1 را انجام می دهد ،  و دست بر قضا تست BRCA1 مثبت می شود. یعنی او مستعد به سرطان سینه و تخمدان شناخته می شود. اکنون چه کند؟

خب ، برخی تصمیم می گیرند با حذف اندام های مستعد (پستان و تخمدان) شانس ابتلاء را به صفر برسانند. چند سال پیش خانم آنجلیا جولی هنرپیشه معروف ، همین کار را کرد.

اما سوال اینست : آیا جراحی پیشگیرانه تنها راه حل ممکن است؟

به دلایل زیادی ، همه خانمها موافق جراحی پیشگیرانه نیستند و از پزشک شان می پرسند ، آیا راه حل دیگری وجود دارد؟

داستان خانم کاترین ولز یکی از داستانهایست که یاید به یافتن گزینه مناسب به کسی که ژن BRCA1 مثبت است کمک نماید.

BRCA1

داستان یک مادر مستعد سرطان سینه

کاترین ولز

برخی مردم در طول عمرشان به سرطان مبتلا می شوند ، این روزها میزان ابتلاء به سرطان بسیار محسوس افزایش پیدا کرده است. من هم مانند بسیاری از مادران به الگوی تغذیه سالم ، ورزش ، اجتناب از دخانیات و الکل توجه دارم.

اما همیشه سرطان از بیرونراه نفوذش را جستجو نمی کند ! گاهی یک نقطه ضعف  در ژن ، که سالها قبل در مادربزرگتان رخ داده است ، می تواند شما را مستعد سرطان نماید.

و البته من یکی از کسانی هستم که با یک ژن معیوب در بدنش مواجه شده است.

مادربزرگم (مادر پدرم) در سال ۱۹۶۸ ، بعد از دوبار ابتلا به سرطان سینه جانش را از دست داد. در آن زمان پدرم فقط ۱۴ سال داشت. سی سال بعد این ژن در عمه ام فعال شد و  عمه ام مبتلا به سرطان تخمدان شد.

عمه ام تعریف می کرد : از پزشکم پرسیدم آیا راهی وجود داشت که من می توانستم جهت پیشگیری انتخاب کنم تا امروز با سرطان تخمدان مواجه نشم؟

و پزشکش جواب داده بود : بله با هیسترکتومی کامل (خارج کردم رحم و تخمدان) می توانستی …افسوس !

چون عمه ام وقتی فرزندش فقط ۱۳ سال داشت از دنیا رفت.

من وقتی فرزند دومم را بار دار بودم تصمیم گرفتم آزمایش ژنتیک BRCA1 را انجام دهم. در تمام این سالها با خواندن مقالات زیادی می دانستم  وراثتی مستعد سرطان سینه و تخمدان هستم ، اما نمی دانستم تا چه اندازه این استعداد جدی است؟

جواب  آزمایش بسیار واضح بود ؛ من BRCA1 مثبت بودم یعنی شانس ابتلاء بسیار بالایی برای سرطان تخمدان و سینه دارم.

در جشن تولد ۳۱ سالگی ام ، به فکر فرو رفتم ، بالاخره من با این حفره امنیتی بدنم چکار میخوام بکنم؟

با مثبت شدن BRCA1 من ۵۰% بیشتر از سایر زنان استعداد ابتلا به سرطان سینه و تخمدان خواهم داشت ، اگر این ژن تا ۷۰ سالگی همچنان خاموش بماند ، در ۷۰ سالگی شانس ابتلا به ۸۷% خواهد رسید!

آیا اگر شانس تصادف شما در یک مسیر ۸۷% باشد ،آیا اتوموبیلتان را روشن می کنید؟

گزینه های انتخابی زیاد نبود: جراحی پیشگیرانه یا زندگی با شانس بالای ۸۷%.

تصمیم دشواری بود. خصوصاً که قصد داشتم فرزند سومی هم داشته باشم.

بعد از جوابBRCA1  بلافاصله ماموگرافی ، MRI سینه و سونوگرافی سینه و تخمدان  انجام دادم. خوشبختانه اندامهایم سالم و پاک بودند.

روزهای زیادی را من و همسرم به صحبت پیرامون تصمیم بزرگ من پرداختیم. او به من گفت : ما از نداشتن فرزند سوم تاسف نخواهیم خورد ، اما از اینکه تو اقدام به موقعی صورت ندهی تاسف ما حتمی است.

روز موعود فرا رسید. یک طرف میز من و طرف دیگر پزشک خوبم ، که با حوصله و دقت به سوالاتم پاسخ داد.

او برایم گفت روند درمان سرطان سینه و تخمدان از زمانی که مادر بزرگ و عمه ام مبتلا شدند تغییر زیادی کرده است. همچنین اضافه کرد راه های تشخیص به موقع با دقت بالایی اکنون فراهم است.

MRI و سونوگرافی هر شش ماه یکبار به من کمک می کند همواره تصویر روشنی از سلامتی ام داشته باشم.

این دقیقاً همان چیزی بود که من می خواستم ، من نمی خواستم در تاریکی جهل نسبت به بدنم باشم اما قصد هم نداشتم با جراحی پیشگیرانه خودم را ناقص کنم . خصوصاً اینکه برای شیر دادن به فرزند سوم به آنها نیاز داشتم.

اکنون فرزند سومم را باردار هستم. آخرین بار هفته گذشته برای چک آپ سینه هایم به مرکز سونوگرافی رفتم (چون ام آر آی و ماموگرافی در بارداری ممنوع است) . خوشبختانه هیچ خبری از سرطان نیست. اگر هم توده ای پیدا شود ، می توانم به کمک پزشکی پیشرفته امروزی ، هر توطئه ای را در سلامتی ام خاموش سازم.

من به واسطه BRCA1 مثبت ، جراحی نکردم ، اما همواره نسبت به وضعیت سلامتی ام هوشیارم تا اگر چیزی آنرا به خطر انداخت ، با آن مقابله نمایم.

 

دیدگاهتان را ثبت کنید

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شدعلامتدارها لازمند *

*

>