رتینوبلاستوما (سرطان شبکیه چشم)

رتینوبلاستوما

رتینوبلاستوما (Retinoblastoma) یا Glioma Retinae ، سرطانیست نادر ، که شبکیه چشم را در گیر می کند.

اکثر مبتلایان نوزادان ، کودکان و متاسفانه گاهی جنین ها (قبل از تولد) هستند. رتینوبلاستوما بیش از هر سرطان دیگری تحت تاثیر عوامل وراثتی و ژنتیکی شکل می گیرد.

سیگار ، الکل ، تغذیه نادرست و عدم فعالیت فیزیکی هیچ نقشی در ایجاد رتینوبلاستوما بازی نمی کنند.

هشدارهایی از علایم سرطان در کودکان

رتینو بلاستوما

تاکنون هیچ عامل پیشگیرانه ای برای این سرطان پیدا نشده است.

شناخت علایم زودهنگام و تشخیص به موقع در رتینوبلاستوما بسیار حائز اهمیت است . چون با تشخیص به موقع ۹۸٪ از مبتلایان بهبودی کامل پیدا می کنند.

نگارنده ۱۵ دقیقه وقت لازم دارد تا شما را با تمام زوایای این بیماری آشنا کند.

شاید آگاهی شما روزی نجاتبخش کودکی بی گناه و دوست داشتنی باشد.

آناتومی چشم

eye-anatomy

علت رتینوبلاستوما

بشر همواره در حستجوی علت پدیده هاست ، مسلما رتینوبلاستوما هم علتی دارد.

علت رتینوبلاستوما کشیدن سیگار و چاقی و تغذیه نادرست نیست ، علت رتینوبلاستوما مربوط به ژنهاست. تا کنون سه دلیل ژنتیکی مختلف برای رتینوبلاستوما شناخته شده است که از  سه روش متفاوت موجب این بیماری می شوند:

1- جهش ژن های RB1

1- جهش ژن های RB1

در تمام سلولهای بدن انسان یک جفت ژن بنام RB1 ، در کروموزوم ۱۳ وجود دارد. ژنی که وظیفه اش ، ممانعت از بروز سرطان است (ژن سرکوبگر سرطان). ما چنین ژنهایی ، زیاد در بدنمان داریم. تا زمانی که ژنهای سرکوبگر سرطان سالم هستند مانع بروز سرطان می شوند ، اما هرگاه دچار جهش شوند ، سر و کله سرطانهای مختلف با توجه به نوع ژن جهش یافته ، پیدا می شود. برای اینکه فردی شانس ابتلا به رتینوبلاستوما داشته باشد ، باید هر دو ژن RB1 که بر روی کروموزوم های ۱۳ قرار دارند دچار جهش شوند.

2- فعال شدن انکوژن

2- فعال شدن انکوژن

به تازگی عامل دیگری به نام ژن سرطانزا ( Oncogen) در ایجاد رتینوبلاستوما دخیل شناخته شده ، ۲٪ از مبتلایان به رتینوبلاستوما جز این دسته اند.

3- حذف بخشی از کروموزوم ۱۳

3- حذف بخشی از کروموزوم ۱۳

جمعیت کمی از رتینوبلاستوما ها ، با حذف بخشی از کروموزوم ۱۳ که حاوی ژن RB1 است اتفاق می افتد. اما از آنجایی که در این بخش ژنهای دیگری هم وجود دارد که حذف می شوند، علایم دیگر همچون : برجستگی کره چشم ، کوتاهی بینی ، پل بینی پهن و ناهنجاریهای گوش هم دیده می شود.

علایم و نشانه ها رتینوبلاستوما

آمارها نشان می دهد پدر ، مادر های باهوش و دقیق اغلب قبل از پزشکان علایم رتینوبلاستوما را تشخیص می دهند.

لکوکوریا (Leukocoria)

رتینوبلاستوما (سرطان شبکیه چشم)

یکی از اصلی ترین ، شایع ترین و زودهنگام ترین علایم و نشانه های رتینوبلاستوما ، مشاهده رفلکس سفید ( چشم گربه) حین تابیدن نور به چشم است ، که در اصطلاح لکوکوریا گفته می شود.

لکوکوریا  در ۵۶٪ از مبتلایان به رتینوبلاستوما دیده می شود.

تحقیقات نشان می دهد ۹۴ ٪ تا ۹۶٪ از پزشکان اطفال در هر ویزیت ، چشم کودک را از نظر لکوکوریا معاینه می کنند. کار سختی نیست و ابزار زیادی لازم ندارد ، می توانید از پزشک خانواده تان بخواهید این  معاینه را برای کودکتان انجام دهد.

چرا این رفلکس دیده می شود؟

با تابیدن نور به چشم و برخوردش به تومور ، مجدد منعکس می شود و بصورت لکه ای سفید فضای مردمک را  اشغال می کند.

رتینوبلاستوما

این علامت در اتاق تاریک که مردمک کاملا گشاد می شود ، با تابیدن نور ناگهانی با وضوح بیشتری دیده می شود.

عکس با فلاش در شب یا اتاق نیمه تاریک

خیلی از مواقع رتینوبلاستوما حین عکاسی در نور کم و تابیدن فلاش تشخیص داده می شود. والدین با اولین عکس و علامت لکوکوریا ، مشکوک نمی شوند اما وقتی این پدیده در عکسهای متعدد تکرار می شود، نیازمند توجه است.

عکاسی با فلاش از کودک مبتلا به رتینوبلاستوما

عکاسی با فلاش از کودک مبتلا به رتینوبلاستوما

در چنین مواقعی بهترین اقدام ، ویزیت کودک توسط چشم پزشک است. اما همیشه معاینات موفق نیست ، چون گاهی تومور در بخش کناری کره چشم رشد میکند و در معاینه بالینی دیده نمی شود.

مطالعات نشان می دهد ، در بسیاری از مواقع والدین زودتر از پزشک لکوکوریا را تشخیص می دهند، به این دلیل ساده:

بچه ها و والدین بیشتر به چشمان هم خیره می شود.

استرابیسم (لوچی)

استرابیسم

استرابیسم

چشم لوچی مورد نظر رتینوبلاستوما یک چشم لوچی ناگهانی و غیر منتظره است. ۲۰٪ از مبتلایان به رتینوبلاستوما علایمشان با چشم لوچی ناگهانی شروع می شود.

تست Hirschberg

این تست جهت بررسی لوچی ، توسط پزشک انجام می شود. البته لوچی تا ۶ ماهگی طبیعی است ، چون کودک تا این سن قادر به کنترل کامل عضلات کره چشم نیست.

قرمزی و التهاب چشم

در ۷٪ از مبتلایان به رتینوبلاستوما دیده می شود. این حالت  شباهت بسیار به عفونت و حساسیت چشم دارد.

ضعف بینایی ، تفاوت رنگ عنبیه ها ( بخش رنگی چشم) ، بزرگ شدن مردمک و حرکت عرضی و دایمی جهت  کره چشم ( بین گوش و بینی) از سایر علایم و نشانه های رتینوبلاستوما محسوب می شود ، که ضمن نادر بودن با سایر اختلالات و بیماریها مشترک هستند.

انجمن سرطان آمریکا توصیه می کند: با مشاهده هر کدام از این علایم و نشانه ها ، کودک باید در عرض ۷۲ ساعت توسط یک پزشک متبحر معاینه شود.

معاینه چشم پزشک

در صورت بروز هر کدام از علایم فوق معاینه چشم پزشک الزامیست. امروزه چشم پزشکان از ابزارهای پیشرفته و دقیقی برای معاینه چشم استفاده می کنند.

وی ابتدا قطره ای در چشم کودک می چکاند تا مردمک گشاد شده و شرایط برای معاینه شبکیه فراهم شود. سپس از افتالموسکوپ تا میکروسکوپهای مخصوص جهت بررسی شبکیه وعصب بینایی استفاده می کند.

ممکن است کودک به دلیل ترس همکاری نکند و پزشک مجبور شود  قبل از معاینه آرامبخش تجویز نماید.

افتالموسکوپی: به وسیله دستگاه افتالموسکوپ که مجهز به ذره بین و لامپ کوچک است ، داخل چشم مشاهده میشود(مطابق شکل).

معاینه چشم با افتالموسکوپ

معاینه چشم با افتالموسکوپ

بیومیکروسکوپی Slit -Lamp : روشی که در آن شبکیه ، عصب بینایی و سایر قسمتها در زیر میکروسکوپ مشاهده می شود.

آنژیوگرافی فلورسنت : در این روش جریان خون عروق شبکیه بررسی می شود. ابتداماده حاجبی به خون تزریق می شود و سپس توسط دوربین خاصی شریانها بررسی می شوند.

مشاوره و آزمایش ژنتیک

درمان ، و پیگیری های بعد از درمان رتینوبلاستوما ارتباط تنگاتنگی با مشاوره و آزمایش ژنتیک دارد.

این آزمایش ممکن است علاوه بر کودک، برای والدین و سایر کودکان خانواده هم ضرورت داشته باشد.

حتی اگر احتمال رتینوبلاستوما در خانواده ای بالا باشد ، آزمایش ژنتیکی RB1 برای جنین در هفته ۳۲ بارداری از طریق آمینوسنتز امکانپذیر است.

تست شنوایی

طی فرآیند شیمی درمانی ، تست شنوایی هر چند وقت انجام می شود. چون برخی از داروهایی مورد استفاده در  رتینوبلاستوما  موجب آسیب به عصب شنوایی می شوند.

آزمایشات تکمیلی

جهت بررسی ابعاد تومور ومیزان انتشارش آزمایشات وبررسیهایی انجام می شود.

سی تی اسکن و MRI  جهت ارزیابی تومور وشرایط داخل چشم و بررسی وضعیت مغز انجام می شود.

همچنین بررسی مایع مغزی – نخاعی  و بیوپسی مغز استخوان از نظر  وجود سلولهای سرطانی در اغلب بیماران انجام می شود.

انواع رتینوبلاستوما

تقسیم بندی رتینوبلاستوما ارتباط تنگاتنگی با ماهیت ژنتیکی اش دارد. اگر چه اکثر رتینوبلاستوماها با جهش ژن RB1  همراه هستند ، اما اینکه ژن مذکور به چه ترتیبی دچارجهش شده باشد بر روی رفتار تومور و انتخاب روش درمان تاثیر میگذارد.

رتینو بلاستومای ژرمینال(ارثی)

رتینو بلاستومای ژرمینال(ارثی)

در رتینوبلاستومای ژرمینال جهش RB1 در همه سلولهای بدن اتفاق افتاده است. یعنی همزمان با لقاح (اسپرم با تخمک) ، ژن هایRB1 موجود در کروموزوم های ۱۳ دچار جهش می شوند.

۴۰% از مبتلایان به رتینوبلاستوما در این گروه هستند. بنابراین کل سلولهای بدن ، که از همان سلول اولیه ایجاد می شوند ، دارای جهش ژن RB1 خواهند بود.

  • بیشتر مبتلایان سابقه فامیلی دارند. یعنی ممکن است پدر، مادر یا برخی از اقوام نزدیکشان به رتینوبلاستوما مبتلا شده باشند ، البته احتمالش ۱۰٪ تا ۱۵٪ است.
  • شانس ابتلا به سرطان در جهش های ژرمینال ۹۰٪ است.
  • اغلب در سنین کم ( زیر یکسال) و دو طرفه ( هردوچشم) است و یا اگر یکطرفه است ، همچنان خطر ابتلا چشم دیگر وجود دارد.
  • با توجه به ارثی بودن رتینوبلاستومای ژرمینال ، ابتلا سایر کودکان خانواده محتمل است و باید تا ۷ سالگی بطور مرتب ( هر دو ماه) توسط چشم پزشک معاینه شوند.
  • از سایر خصوصیات رتینوبلاستومای ژرمینال ، چندکانونی بودن است ، یعنی تومور در چند نقطه از شبکیه ایجاد می شود.
  • اگرچه شانس بهبودی بالاست ( ۹۸٪)، اما خطر ابتلا فرزندان کودک مبتلا به رتینوبلاستومای ژرمینال بالای ۴۵٪ است.
  • شانس ابتلا به سایر سرطانها مانند : ملانوما ، سارکوما ، مغز و حفره بینی در این کودکان بیشتر است.
  • اگر علاوه بر چشم ، غده پینه آل( pinealoma)- چشم سوم –  هم درگیر شود به آن Trilateral Retinoblastoma گفته می شود.

رتینو بلاستومای غیر ژرمینال( غیرارثی)

رتینو بلاستومای غیر ژرمینال( غیرارثی)

  • ۶۰٪ مبتلایان را تشکیل میدهند. در رتینوبلاستومای غیر ژرمینال هر دوژن RB1 دربدو تولدسالم و بی عیب هستند ، اما در طول سالهای زندگی ( اغلب اولیه) ، هردوژن در سلولهای شبکیه دچار جهش می شود .
  • رتینوبلاستومای غیر ژرمینال در بیشتر مواقع یکطرفه است ، و به نسل های بعدی منتقل نمی شود.
  • همانطوریکه از اسمش پیداست ، سابقه ارثی ندارد و تا ۷ سالگی شایع است.
  • اغلب تک کانونی است ، یعنی در یک نقطه از شبکیه تشکیل می شود.

 مرحله بندی رتینوبلاستوما

در مرحله بندی شدت پیشرفت سرطان بررسی می شود. مرحله بندی رتینوبلاستوما به چندین روش انجام می شود . مرحله بندی بین المللی رتینوبلاستوما (IRSS) به شرح زیر است:

 

stage 0: سرطان از کره چشم خارج نشده است.

Stage 1: توده سرطانی از دیواره کره چشم حارج شده است اما مشهود نیست.

Stage 2 : توده سرطانی از کره چشم خارج شده و سلولهای آن در زیر میکروسکوپ قابل شناسایی است.

Stage 3: به دور زیر گروه تقسیم می شود:

– ۳a : سرطان به بافتهای اطراف نفوذ کرده است.

– ۳b : سرطان به غدد لنفاوی اطراف چشم یا گردن متاستاز (مهاجرت) کرده است.

Stage 4: به دو زیر گروه تقسیم می شود:

– ۴a: سلولهای سرطانی به خون وارد شده است ، اما در مغز و مایع مغز استخوان نفوذ نکرده است و در چشم بیش از یک تومور وجود دارد.

-۴b: سرطان به مغز و مایع مغزی نخاعی نفوذ کرده است و احتمال متاستاز به سایر جاهای بدن وجود دارد.

درمان رتینوبلاستوما

خوشبختانه طیف وسیعی از درمانها در رتینوبلاستوما قابل اجراست که بستگی به وسعت تومور و وضعیت بیمار دارد. برخی درمانها استاندارد ، و برخی دیگر در مرحله مطالعه بالینی هستند.

درمان رتینوبلاستوما توسط تیمی از پزشکان متخصص صورت می گیرد.

حفظ بینایی یک اولویت است.

هدف پزشکان حفظ بینایی بیمار است ، حتی اگر موقت باشد! اغلب بیماران کودک هستند.

ما هرچه فرصت بیشتری داشته باشیم تا کودک را با اشیاء ، رنگها و مکانهای بیشتر آشنا کنیم ، خدا نکرده اگر وی در آینده چشمانش را از دست بدهد ، از هوش تصویری بیشتری برخوردار خواهد بود.6813233319_752a42a794_b-300x198

  • برای کودک مبتلا به رتینوبلاستوما وقت بگذارید…تا زمانی که بینایی دارد وی را با اشیاء ، طبیعت ، رنگها ، آدمها و هر آنچه که دیدنی است آشنا کنید. نگران این نباشید که وی همه آنها را به خاطر سپرده است یا نه ؟جایی که لازم باشد به خاطر خواهد آورد.
  •  دقت بفرمائید : اینی که عرض کردم به معنای این نیست که وی به طور حتم هر دو چشمش را از دست میدهد ، این فقط یک اطمینان خاطر است.

انتخاب روش درمان توسط تیمی از پزشکان صورت می گیرد:

فوق تخصص انکولوژی اطفال ، جراح چشم ، متخصص اشعه درمانی و گاهی سایر تخصص ها

پنج درمان استاندارد برای رتینوبلاستوما وجود دارد:

جراحی (Enucleation)

در همه موارد رتینوبلاستوما ، جراحی ضروری نیست ، خصوصاً اگر تومور کوچک باشد . اما در تومورهای بزرگ شبکیه که امید به بازگشت بینایی وجود ندارد ، جراحی گریز ناپذیر است.جراحی رتینوبلاستوما ، همراه با تخلیه کامل چشم و عصب بینایی است. به این نوع جراحی Enucleation گفته می شود.پس از جراحی ، ناحیه در زیر میکروسکوپ از نظر باقیمانده سلولهای سرطانی بررسی می شود.

  • جراحی زیر بیهوشی کامل ، در کمتر از یکساعت انجام  و بیمار طی ۳-۲ روز ترخیص می شود.
مراقبت های بعد جراحی چشم

  • پس از جراحی سر کودک باید ۳۰ درجه بالاتر از قلب و بدن باشد تا فشار کمتری به ناحیه جراحی وارد شود.
  • بلند کردن وسایل سنگینتر از ۲/۵ کیلوگرم تا یکماه ممنوع است.
  • بعد از عمل در صورت تهوع و استفراغ ، به کادر درمان اطلاع دهید. چون ” عق زدن ” خطر خونریزی ناحیه جراحی را افزایش می دهد.
  • در صورت درد ، استفاده از مسکن های تزریقی و خوراکی با تجویز پزشک معالج مجاز است.
  • زخم محل جراحی روزانه پانسمان می شود ، به عنوان همراه بیمار می توانید نحوه صحیح پانسمان را توسط کادر پرستاری فرا بگیرید و در زمان ترخیص خودتان انجام دهید.
  • تا زمانیکه پزشک جراح اجازه نداده است از برداشتن پد چشمی خود داری کنید.
  • هر گونه ترشح زرد ، خونابه ای و بد بو از محل جراحی را  به اطلاع پزشک معالج برسانید.
  • زمانبندی استعمال قطره ها و پمادهای تجویز شده را فرا بگیرید.
  • در صورت مصرف قطره یا پمادی که موجب علایم حساسیت (سرفه ، کهیر ، خارش) می شود ، به اطلاع پزشک برسانید.
  • از مالیدن و فشار چشم جراحی شده خودداری کنید.
  • در صورت تمایل کودک ، عینک آفتابی مناسب خریداری نمائید.
  • زمان مراجعه بعدی به جراح را قبل از ترخیص جویا شوید.

 پروتز گذاری بعد از جراحی رتینوبلاستوما

سه تا چهار هفته بعد از جراحی امکان پروتز گذاری وجود دارد.

پروتز چشم در رتینوبلاستوما

پروتز چشم در رتینوبلاستوما

پروتزها اغلب از جنس سیلیکون یا هیدروکسی آپاتیت (شبیه استخوان) هستند.

پروتزهای جدید می توانند به عضلات چشم متصل شوند و حرکتی شبیه چشم واقعی داشته باشند.اما در کودکان کاربرد ندارند چون فضای حدقه با رشد کودک بزرگ می شود .

  • نحوه صحیح جاگذاری پروتز و روش های مراقبت از آنرا ، از متخصص پروتز سوال کنید.

کرایوتراپی در رتینوبلاستوما

در کرایوتراپی از سرما و فریز کردن جهت تخریب سلولهای سرطانی استفاده می شود. این روش فقط در تومورهای کوچکی که در جلوی شبکیه ایجاد می شوند ، کاربرد دارد و بطور روتین در تومورهای چند کانونی قابل اجرا نیست.

کرایوتراپی

کرایوتراپی زیر بیهوشی کامل انجام می شود. اغلب این کار ۳-۲ بار طی یک فرایند یکماهه انجام می پذیرد.

بعد از کرایوتراپی: امکان قرمزی ، درد ، و افزایش فشار داخل کرده چشم وجود دارد.

لیزر درمانی در رتینوبلاستوما

در این نوع درمان از لیزر جهت نابودی سلولهای سرطانی استفاده می شود. نور لیزر به تومور و عروق اطرافش تابانیده می شود .

لیزر درمانی در تومورهای انفرادی کاربرد دارد و زیر بیهوشی کامل انجام می شود.

به لیزر درمانی Photocoagulation therapy هم گفته می شود و به طور روتین ۴-۳ بار طی یک فرآیند یکماهه انجام می شود.

از عوارض لیزر درمانی: جدا شدن موقت شبکیه از کره چشم است.

ترموتراپی رتینوبلاستوما

در ترموتراپی نوع دیگری از لیزر با دمای کمتر و خواص اشعه مادون قرمز استفاده می شود.

در این روش برخی از عروق شبکیه حفظ می شود. ترموتراپی فقط در تومورهای کوچک کاربرد دارد و در تومورهای بزرگ از ترموتراپی توام با اشعه درمانی یا شیمی درمانی استفاده می شود.

اشعه درمانی در رتینوبلاستوما

روشهای اشعه درمانی در رتینو بلاستوما چند نوع است:

  • IMRT: یکی از روشهای اشعه درمانی سه بعدی است . این نوع اشعه درمانی آسیب کمتری به بافتهای اطراف وارد می کند.
  • اشعه درمانی Stereotactic: از ماسکی برای جمجمه استفاده می شود تا اشعه کمتری به سایر بخشهای مغز تابیده شود.
  • اشعه درمانی با پروتون: انرژی این نوع اشعه درمانی بیشتر از سایر روشهاست.
اشعه درمانی در رتینوبلاستوما

اشعه درمانی در رتینوبلاستوما

  • اشعه درمانی با صفحات رادیواکتیو: صفحات رادیواکتیو بطور مستقیم در دیواره داخلی چشم و نزدیک تومور جاگذاری می شود . سمت دیگر این صفحات حاجب است و مانع از تابیدن اشعه به پشت کره چشم می شود.

شیمی درمانی در رتینوبلاستوما

شیمی درمانی گاهی بعد از سایر درمانها و گاهی به تنهایی انجام می شود. طیف متنوعی از دارو ها در شیمی درمانی قابل استفاده است . که در بخش داروهای شیمی درمانی می توانید مشاهده بفرمائید.

در مجموع شیمی درمانی در رتینوبلاستوما به سه روش انجام می شود:

  • شیمی درمانی داخل شریانی: در این روش داروی شیمی درمانی مستقیماً به شریانهای چشم بیمار تزریق می شود. کاتتر باریکی وارد شریان چشم می شود. در طول شیمی درمانی ، بالون ظریفی پشت شریان را مسدود می کند تا فقط داروی شیمی درمانی وارد شود. شیمی درمانی داخل شریانی زمانی که تومور کوچک و یکطرفه است کاربرد دارد.
  • شیمی دمانی Subtehon: در این روش داروهای شیمی درمانی از طریق غشاهای پوشاننده عضله و عصب به پشت کره چشم تزریق می شود.
  • شیمی درمانی سیستمیک:  از طریق رگهای محیطی و سرم به بیمار تزریق می شود.

شیمی درمانی دارای عوارضی است که می توانید در بخش مشکلات بیمار سرطانی مطالعه بفرمائید.

رفرنس

رفرنس

۱- www.Cancer.net

۲-M.cancer.gov

۳-emedicine.medscape.com

۴-ghr.nlm.nih.gov

۵-www.ncbi.nlm.nih.gov

۶-www.norvision.com

مطالب مرتبط:

– آشنایی با داروی CPA

– آشنایی با DActinomycin

 

۵۳ دیدگاه

  1. شما در متن مقاله گفتین شانس بهبودی در صورت تشخیص زودهنگام ۹۸٪ است. آیا منظور شما از بهبودی…بازگشت بینایی طبیعی است؟

    • با سپاس از سوال و التفاتتون… منظور از بهبودی کامل ، علاج و رهایی از سرطان است. حفظ بینایی یک اولویت در تمام مراحل درمان محسوب می شود ، اما ممکن است در برخی مواقع امکانپذیر نباشد…با تشخیص به موقع ضمن اینکه احتمال بهبودی بسیار بالاست …شانس حفظ بینایی هم بالا می رود.

    • You’ve got it in one. Colu’ndt have put it better.

  2. مطالبتون در مورد رتینوبلاستوما بسیار کاربردی بود، با اجازتون پرینت گرفتم. موفق باشید.

  3. ممنون ، خسته نباشید.

  4. با سلام
    مطالب خیلی مفید بود ولی اشاره ای نکردید که مراحل درمانی این بیماری از چه زمانی آغاز می شود. آیا کودک نوزاد یک هفته هم ممکن است تحت عمل جراحی قرار بگیرد؟

    • تنظیم برنامه درمان بر اساس وضعیت پیشرفت بیماری و توسط شورای پزشکان انکولوژی اطفال ، جراح چشم پزشک و رادیوتراپ تعیین می شود . اما در مورد نوزادان …اغلب اولین گزینه درمان ، لیزر درمانی است.

  5. در رتینوبلاستومای ژرمینال جهش RB1 در همه سلولهای بدن اتفاق افتاده است. یعنی همزمان با لقاح (اسپرم با تخمک) ، ژن هایRB1 موجود در کروموزوم های ۱۳ دچار جهش می شوند.

    ۴۰% از مبتلایان به رتینوبلاستوما در این گروه هستند. بنابراین کل سلولهای بدن ، که از همان سلول اولیه ایجاد می شوند ، دارای جهش ژن RB1 خواهند بود.
    میشه بپرسم چرا سلول های بینایی رو درگیر میکنه وقتی ژنش تو همه سلولها هست؟ یا اینکه چرا وقتی همه سلولها این ژن رو دارن شانس ابتلا به سایر سرطانها مانند : ملانوما ، سارکوما ، مغز و حفره بینی در این کودکان بیشتر است.؟؟؟
    مرسی

  6. خیلی ممنون اگر ممکنه رفرنسم بدین

  7. ببخشید شما فرمودید امکان از دست رفتن بینایی همیشه وجود دارد کودکی که میشناسم یک چشمش را تخلیه کرده چشم دوم را با شیمی درمانی شریانی و کرایو تراپی نجات داده..حالا سوال من اینست که چشم نجات یافته در معرض خطر نابینایی است؟

    • علیرضا فرید خمامی

      سلام…سپاس از توجهتون… خدارو شکر که چشم مقابل نجات پیدا کرده… شانس چشم نجات یافته برای عود بالاست… اما این به معنای صد در صد نیست… شما نفرمودین کودک چند سال سن داره… توصیه میکنم…تا میتوانید فرصت دیدن دنیا را برایش فراهم کنید…

  8. باسلام
    اگر یک چشم درگیر شده باشد و تخلیه گردد آیا چشم دیگر بایستی شیمی درمانی شود؟آیااحتمال دارد چشم دیگر هم مبتلا شود؟در این شرایط واسکناسیون رونتین کودک را می توان انجام داد؟ لطفآ هرچه سریعتر راهنمایی فرمائید. باتشکر

    • علیرضا فرید خمامی

      پاسخ از طریق ایمیل تقدیم شد.

      • باسلام
        باتشکر از اطلاعات و راهمنایی های مفیدتون، این سرطان مخصوص چشم است و یا ممکن است عضو دیگری از بدن را درگیر نماید؟اگر جواب مثبت است چگونه و کجا مراجعه نمود تا کودک مورد معاینه دوره ای قرار گیرد تا عضو دیگری به غیر از چشم درگیر نشده باشد و یا نشود؟ سپاسگزارم

  9. فرزندم مبتلابه این نوع سرطان است اما با شیمی درمانی غده یک چشم کوچکتر و غیر فعال شده است.آیا امکان نابینایی این چشم بازهم وجود دارد؟
    ما فقطشیمی درمانی کردیم آیا روش دیگری برای بهبود بینایی وجود دارد؟

    • علیرضا فرید خمامی

      سلام … با توصیفی که فرمودین … فکر میکنم منظورتون اینه که کوچولوی شما رتینوبلاستومای دو طرفه داره … احتمال عود همچنان وجود داره… اما در این فاز نیاز به اقدام بیشتر ممکنه نیاز نباشه … اما گزینه هایی مانند لیزردرمانی در بیمارستان فارابی تهران وجود داره …میتونید مشاوره بگیرین تا اگه لازمه انجام بشه.

  10. Aricelts like this are an example of quick, helpful answers.

  11. ممنونم یک چشم دخترم در اثرهمین بیماری تخلیه شده است وچشم دیگر نیز در گیر است وتحت شیمی درمانی می باشد ولی در آخرین معاینه تومور جدید پدیدار شده وپزشک محترم دستور ادامه درمان با دوز بالا را بیان کرده واعلام نموده باید پلاک گذاری شود .
    خواهش می کنم مرا راهنمایی کنیدحاضرم چشمم را برای پیوند بدهم ضمنا راهنمایی فرماییدآیا بند ناف موجود در رویان بدرد فرزندم می خورد.

  12. با سلام خدمت آقای دکتر
    فرزندم مبتلا به بیماری یکطرفه است در حال حاضر سه سال و یک ماهه (۳۷ ماهه ) است از آخرین درمان وی یکسال و چهار ماه می گذرد .با توجه به کنترل منظم وی و خاموش شدن تومور “لعنتی “تا این لحظه به نظر شما چند درصد امکان بهبود می توان برایش در نظر گرفت ؟
    کودکم ده بار تحت شیمی درمانی شریانی قرار گرفته و دوبار تزریق مستقیم داخل چشمی داشته است . از ۷ ماهگی تحت درمان قرار دارد . سپاسگزارم

  13. سلام
    من یک بچه ۲ سال و نیمه دارم که در ۲ ماه گذشته سه مرتبه یک دفعه بی تابی کرده و می گوید چیزی نمی بیند در این نابینایی بعد از ۱۰ الی ۱۵ ثانیه خوب شده است چشمانش هیچ مشکلی ندارد ولی این اتفاق ما را نگران کرده است ایا مشکلی سلامتی فرزندم را تهدید می کند ؟

    • علیرضا فرید خمامی

      سلام رامین جان … راستش من هم با این شرح حالی که دادی نگران شدم …حتما ببرش دو تا متخصص ببیندش …یکی داخلی اعصاب (نرولوژیست) و جراح اعصاب (نروسرجری)…ایشالا که چیزی نیست ….

  14. داکتر صاحب سلام و خسته نیباشد. من از کشور افغانستان از شما چند سوالی دارم. پسری دارم که ۵ سال و ۲ ماه عمر دارد. از سن ۶۰ ماه تحت درمان قرار گرفته در کشور پاکستان. البته باید گفت که هر دو چشم او دارای رتینوبلاستوما بود مدت ۲۰ سال میشود که یک چشم او جوب شده ولی چشم دیگر او خوب نشده است. داکتر وی گفت که این چمشش باید تخلیه گردد و گر نه به دماغ انتقال خواهد نمود. سوال من این است. که آیا چشم پسرم که کمتر درگیر این بیماری بود و فعلاَ هم مدت ۲ سال است خوب شده باز مشکلی به وی بوجود خواهد آمد؟ سوال دیگر این است که آیا بیمار متبلا به رتینوبلاستوما تا چی سنی باید تحت درمان باشد. و سن مشخص برای ختم این بیماری وجود دارد یا خیر؟ و از همه مهمتر این که ممکن است که برایش چشم پیوند کنیم یا خیر؟

    امید که جواب بنده را ارسال نماید.

    • علیرضا فرید خمامی

      سلام نجیب الله جان ؛
      امیدوارم هر چه زودتر جشن بهبودی فرزند عزیزت رو بگیری.
      عرضم به خدمتت که ، احتمال درگیر شدن چشم دیگرش بالاست ، یعنی با شرایطی که فرزند شما داره ، این احتمال خیلی بالا میره…اما اینکه چه اقدامی براش مناسب تر و بهتره را قطعا توسط پزشک معالجش قابل ارزیابی ست.
      مهمترین کاری که باید انجام بدی اینه که تا میتونی دنیا رو نشونش بدی … کوه دریا …رنگها ، آدمها ، سواد خواندن نوشتن همچون سایر کودکان …این مثل پس انداز برای آینده س …
      پیوند چشم نداریم نجیب جان ، هر کاری توی دنیا شده …فقط در حد تحقیقه …و هزینه اش بسیار بالاست.
      نجیب جان درمان تا زمانی که بیماری ادامه داشته باشه ، باید برقرار باشه.

  15. بإسلام دخترم در٩ ماهگی چشم راستش تخلیه شده واکنون ٧ سالشه که مرتب هر ٣ ماه تحت معاینه زیر بیهوشی بوده و شکر خداچشم چپش مشکلی نداشته سوْال من اینه که تا چند سالگی باید معاینه بشه و آیا نیاز به شیمی درمانی بوده که ما انجام نداده ایم ؟و دختر دومم نیز ٣ سالشه که إز ۶ ماهگی تحت نظر است شکر خدا هر دو چشمش سالم است و دختر دومم باید تا چند سالگی زیر معاینه باشه ؟ آیا میشود فرزند سوم نیز بیاوریم ریسک ابتلاش به رتینوبلاستوما وجود دارد ؟ با نهایت تشکر جواب فرمایید سپاسگزارم

    • علیرضا فرید خمامی

      سلام …سپاس از توجهتون …امیدوارم همواره دختر نازتون سالم و تندرست باشه…عرضم به خدمتتون که … این به نظر پزشکتون بستگی داره …. هرچند با توجه به اینکه ۶ سال از بیماریش میگذره …و شکر خدا عود یا ابتلاء نداشته …احتمالش در آینده در حد صفره … اینکه تخلیه شد بدون نیاز به شیمی درمانی و عود هم نداشته از موهبتهای الهی به شما و فرزندتونه …اغلب به چند کورس شیمی درمانی نیاز پیدا میکنند.
      با توجه به الگوی ابتلاء فرزند اولتون …ریسک ابتلا فرزندان بعدی بسیار پائینه و …مثل سایر کودکان سالم جامعه است …پس نگران نباشید.
      پیشنهاد میکنم …از چک آپ تا زمانی که پزشکتون صلاح میدونه …دست نکشید…این اطمینان قلبی رو برای خودتون هم ایجاد میکنه … حداقل تا ۹ سالگی …که آرام آرام …سن احتمال بروز رتینو بلاستوما …رو به کاهش میگذارد…تندرست و پیروز باشید.

  16. سلام
    خسته نباشید
    میخواستم بدونم فردی که در بچگی میتلا به رتینوبلاستوما ی غیر ارثی شده و یک چشم خودش رو از دست داده اما درمانش کامل شده
    امکانش هست که در سنین بالا دوباره بیماریش عود کنه؟

    ممنونم

  17. باسلام
    بچه خواهر من درسن یک سال و یک ماهگی دچار رتینوبلاستوما در چشم راستش شد و درنهایت چشم راستش تخلیه شد ولی چشم چپش سالم است بچه خواهر من هم اکنون یک سال و هشت ماه دارد.پدر ومادر واطرافیان و پدر بزرگ و مادربزرگ مادری و پدریش این بیماری رانداشته به نظر شما بیماری رتینو بلاسنمای بچه خواهر من ارثی است یا غیرارثی؟لطفا راهنمایی بفرمایید.تشکر

    • علیرضا فرید خمامی

      سلام و سپاس از توجهتون ؛ بعیده که ارثی باشه . اما در هر حال جهت اطمینان کامل مشاوره ژنتیک خالی از فایده نخواهد بود. در مشاوره ژنتیک ، کارشناس ژنتیک با پرسیدن برخی سوالات می تواند به شما اطمینان لازم را بدهد.

    • باسلام وخسته نباشید
      اگر رتینو بلاستوما ارثی نباشد ویک چشم طفل درگیر شده باشد وچشم دیگرش سالم باشد آیا احتمال مبتلا شدن چشم دیگر ودیگر اعضا وجوارح کودک به این بیماری هست؟لطفا راهنمایی فرمایید .تشکر

      • علیرضا فرید خمامی

        احتمالش همانند سایر افراد عادی جامعه س …بیشتر نیست…یعنی همانطوریکه هر کودکی میتونه به رتینوبلاستوما مبتلا بشه ….بنابراین جای نگرانی نیست …

  18. با سلام واحترام
    من ۳۹ ساله هستم و در ۲ سالگی تخلیه چشم چپ داشتم ( با این اطلاعاتی که خوندم و با خواندن نامه ی پزشکی که عملم کرد صددرصد بیماریم رتینوبلاستوما بود). الان بچه ای یک ماهه دارم ازمایش بدو تولدش گفتن سالمه . برای معاینه به بیمارستان رسول بردم دکتر معاینه کرد وگفت سالمه اماگفت برای یک ماه بعد نوبت معاینه زیربیهوشی بگیر (یکطرفه). خواستم بدونم ایا معاینه زیر بیهوشی عوارضی برای کودکم دارد. ایا دکتر بیماری خاصی دیده بود و چیزی به ما نگفت؟ ایا توصیه می کنید قبل از معاینه زیر بیهوشی روش دیگری برا معاینه وجود دارد؟
    تاریخ معاینه برای کودکم ۷/۷/۱۳۹۵ بیمارستان رسول می باشد .
    ممنون میشوم اگر مرا راهنمایی کنید.با تشکر از زحمات شما

    • علیرضا فرید خمامی

      علی جان سلام ؛
      به نظر من یه نوبت بیمارستان فارابی بگیری بهتره …هم سانتر اصلی چشم پزشکی اونجاست هم اساتید به نامی داره…اما در خصوص بیهوشی باید عرض کنم …خیر بعید میدونم بیهوشی کامل باشه …اغلب یه خواب آور خفیف تزریق میشه …
      ایشالا خودت و فرزند نازنینت همواره تندرست باشید.

      • با سلام واحترام
        ازینکه وقت گذاشتید و جواب سوالم را دادید از شما وگروه شما سپاسگزاری می کنم . خدا قوت ، شاد و سر بلند باشید انشالله

  19. سلام خسته نباشید من در سن دو سالگی چشم راست به دلیل رتینو بلاستوما تخلیه شد و در چشم چپم کانون فعال وجود داشت که فریز شده و غیر فعال شد. از اون موقع نا الان که ۲۷ سالمه از پروتز استفاده میکنم. ولیکن حرکتی نداره اعتماد به نفسم خیلی پایینه حاضرم هر کاری انجام بدم که پروتزم مثل چشم چپم حرکت کنه ولی چند تا دکتر زیبایی از جمله دکتر بهمنی گفتن که قابل حرکت نیست چون ماهیچه ها تحلیل رفتن. دیگه خسته شدم از این زندگی اعتماد به نفسم رفته زیر صفر همیشه از جمع فراریم با اینکه تحصیلات عالیه دارم ولی چون نمیخوام هیچ کس منو ببینه نمیتونم تو جمع ها حاضر شم و تو انزوای کامل هستم. خواهش میکنم اگه راهی هست منو راهنمایی کنید حاضرم به هر قیمتی شده چشم راستم حرکت کنه. این ظاهر زندگی منو داره نابود میکنه خواهش از همه چی و همه کس از جمله دوستام مکان های جدید ازدواج شغل و …. فراریم. خواهش میکنم بگین من چیکار کنم. میشه ماهیچه پیوند زد به داخل چشم؟ تا هیدروکسی آپاتیت به اون متصل شه و بتونه پروتز رو به حرکت دربیاره؟

  20. تو زمینه ای که فعالیت میکنید جزو بهترین سایت ها هستید.

  21. سلام و خسته نباشید
    پسر بنده دو ماه پیش مبتلا به این بیماری شده که به تشخیص دکتر , تخلیه چشم واسش تجویز شد
    و تخلیه انجام شده
    و الان دو ماه از این ماجرا گذشته
    پزشک مربوطه با توجه به جواب ازمایش
    نوع سرطلان را خیلی بد ندانستن
    و معاینه ۴ ماه دیگر تجویز کردن
    لطفا در مورد مدت طولانی معاینه توضیح بدبد
    ممنون از شما

    • با سلام توصیه می کنم با یک متخصص خون و انکولوژی اطفال مشورت بفرمایین…چون احتمال دارد نیاز به درمانهای مکمل داشته باشد.

  22. تشکر از سایت عالیتون .برادرزاده من مبتلا به رتینو بلاستومای یک طرفه است .دو تا سوال دارم داروی شیمی درمانی داخل شریانی آلمانی یا سویسی خیلی سخت پیدا میشه ایا هندی تاثیر گذار هست .دوم اینکه ما توی کل فامیلمون تا هفت نسل قبل بیماری چشمی نداشتیم بجز عیوب انکساری احتمال اینکه ارثی باشه و چشم دوم برادر زادم هم درگیر بشه چقدره .تشکر

  23. سلام.خواستم بابت وبسایت خوبتون ازتون تشکر کنم و امیدوارم
    باعث ایجاد انگیزه براتون بشه

دیدگاهتان را ثبت کنید

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شدعلامتدارها لازمند *

*

>